Capire se uno è maschio o femmina è facile, basta guardarlo no? Non sempre. Ci sono alcune condizioni genetiche e fisiche come la Sindrome da Insensibilità agli Androgeni e la Deficienza della 5-alfa-reduttasi e la Sindrome Adreno Genitale che portano a situazioni di intersessualità

Se si è maschi o femmine si vede. Ma non sempre. Ci sono casi – come ho spiegato nell’articolo sul sesso biologico – in cui l’aspetto fisico non corrisponde ai nostri cromosomi. Esistono anche condizioni in cui sono presenti contemporaneamente le caratteristiche sessuali maschili e quelle femminili. Alcune sono visibili e spesso vengono definite come ermafroditismo o pseudoermafroditismo, in altri casi non sono immediatamente visibili.

Si stima che ogni 2.000 nascite 1 bambino (0.05%) o 34 bambini (1,7%) nascano con caratteristiche intersessuali. Le stime variano secondo il tipo di sindromi considerate. In ogni caso stiamo parlando di una fetta molto importante della popolazione.

Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS)

La AIS (Androgen Insensitivity Syndrome) è conosciuta anche come “Sindrome delle belle donne” perché quasi tutte coloro che ne sono affette si sviluppano in modo molto procace e accentuatamente femminile; si dice che numerose modelle e hostess siano ragazze cAIS. È nota anche come femminilizzazione testicolare o Sindrome di Morris.

Una bimba affetta da cAIS presenta cromosomi sessuali maschili (XY) e infatti nel suo corpo si sviluppano i testicoli embrionali che iniziano a produrre androgeni, ma tali ormoni maschili non possono completare lo sviluppo dei caratteri maschili a causa dell’insensibilità dei tessuti fetali agli androgeni. Per questo motivo, le caratteristiche genitali esterne si sviluppano seguendo le linee femminili (come sistema di emergenza), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è già stato interrotto da un ormone (il fattore inibitore di Muller) prodotto nel feto dai testicoli.

Un tempo le bambine cAIS ignoravano di avere cromosoma XY e di essere prive dell’utero, delle trombe di Fallopio e delle ovaie, per cui venivano cresciute regolarmente come femmine. Scoprivano di essere AIS solo durante la pubertà grazie all’amenorrea. Oggi l’esame del cariotipo o anche solo l’esame del sangue possono rivelare la presenza dei cromosomi XX o XY.

Esistono due forme di AIS: una forma completa (cAIS), in cui i tessuti sono completamente insensibili agli androgeni, e una forma parziale (pAIS), in cui l’insensibilità varia, generando un ampio spettro di aspetti fisici. Nella condizione cAIS, gli organi genitali esterni sono completamente femminili; nella forma parziale, invece, il sesso fenotipico può variare da completamente femminile a completamente maschile, passando per vari stadi intermedi.

Pur essendoci discordanza tra sesso cromosomico e sesso fenotipico, le donne cAIS hanno un’identità di genere femminile, considerano sé stesse e vengono considerate a tutti gli effetti delle donne, come attesta la stessa associazione AIS-DSD Support Group. Tale situazione ha portato i ricercatori a riconoscere che l’identità di genere non è determinata dal sesso cromosomico. Sulla base di queste evidenze le teorie di alcuni studiosi, tra cui John Money e l’antropologa Margaret Mead, secondo i quali l’identità di genere viene modellata esclusivamente dallo schema corporeo e dall’ambiente. Una posizione riduzionista che non tiene conto della complessità e multifattorialità dell’identità sessuale.

Deficienza della 5-alfa-reduttasi

All’inizio degli anni Settanta in un gruppo di abitanti di un paesino nella Repubblica Dominicana si scoprì una rara forma di “pseudoermafroditismo” per deficienza da 5-alpha-reduttasi (un enzima prodotto dal fegato che, legandosi con la vitamina E, rende attivo il testosterone per l’erezione).

Gli abitanti del posto li chiamavano guevedoche. Il caso fu portato all’attenzione del resto del mondo nel 1977 attraverso il documentario “Guevote: The Way I Feel Is Who I Am” di Rolando Sanchez. In questi bambini durante lo sviluppo prenatale il testosterone non raggiunge la concentrazione necessario allo sviluppo dei genitali esterni maschili, per cui questi bambini (XY) nascono con uno scroto simile a labbra, un pene simile a una clitoride e criptorchidismo (testicoli nascosti). Alcuni di questi bambini vengono allevati come femmine. Raggiunta la pubertà, in seguito al secondo picco di testosterone, in queste “bambine” non solo scendono i testicoli e si forma il pene, ma sviluppano anche un ruolo di genere maschile.

Secondo alcuni studiosi i guevedoche sono la prova “naturale” che, al contrario di quanto detto sopra in merito alle bambine pAIS, l’identità di genere è determinata dai fattori genetici e non da influenze epigenetiche.

Va fatto notare però che, come ha evidenziato giustamente l’etnografo Gilbert Herdt (1990), i guevedoche sono consapevoli della loro condizione di ermafroditismo perché esternamente visibile. Inoltre, la presenza dei guevedoche nella cultura locale li identifica da molte generazioni come “terzo sesso”, non c’è una reale attribuzione sessuale in senso femminile tout court. Ci si riferisce a loro come machi-embra (maschi-femmina). Al termine della pubertà non tutti i guevedoche adottano un’identità maschile.

Sindrome Adreno Genitale (SAG)

Al contrario delle bambine AIS, che sono XY ma esternamente sono “belle donne”, le bambine SAG sono femmine che sembrano maschi: hanno genitali interni femminili ma lo sviluppo del seno e la comparsa del ciclo mestruale si verificano solo se l’eccessiva produzione di androgeni viene soppressa farmacologicamente.

La Sindrome Adreno Genitale o Iperplasia congenita del surrene è causata da un difetto enzimatico trasmesso geneticamente che riguarda la sintesi degli ormoni prodotti nelle ghiandole del surrene. È una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi; dal punto di vista epidemiologico tale sindrome si presenta con una frequenza di 1 ogni 13.000 nascite.

Il difetto enzimatico delle bambine SAG, cioè la mancanza di uno degli enzimi surrenalici, provoca un eccesso di androgeni durante la vita intrauterina, per cui alla nascita queste bambine presenteranno uno pseudoermafroditismo con una più o meno accentuata virilizzazione dei genitali esterni: le grandi labbra si possono saldare più o meno completamente a dar luogo a una formazione simile allo scroto, il clitoride aumenta nettamente di dimensioni sino ad assumere nei casi più gravi l’aspetto di un pene mentre la vie urinarie e la vagina possono riunirsi in una sola cavità (seno urogenitale) con un unico sbocco all’esterno, spesso alla base del clitoride. Successivamente si può rilevare la comparsa prematura di peluria pubica ed ascellare, di acne ed uno sviluppo delle masse muscolari e della tonalità della voce in senso maschile con una crescita accelerata.

Dal punto di vista comportamentale le bambine affette da iperplasia congenita del surrene mostrano una spiccata preferenza per i giochi turbolenti ed aggressivi, preferiscono la compagnia di coetanei maschi e da adolescenti provano meno interesse per i ragazzi. Mostrano una migliore abilità spaziale rispetto alle sorelle non affette dalla malattia. Una situazione simile è stata osservata anche in bambine che, a causa di un rischio abortivo, sono state esposte ad ormoni durante la vita intrauterina.

Secondo alcuni studi, le donne SAG presentano un ritardo nelle normali tappe di sviluppo, una percentuale di omosessualità e bisessualità appena maggiore rispetto alla media, ridotte fantasie eterosessuali ed insicurezza nei contatti con l’altro sesso. Tuttavia la quasi totalità delle donne SAG ha un’identità di genere femminile.

In generale l’orientamento sessuale delle donne con virilizzazione genitale non dipende dall’esposizione agli ormoni sessuali ma dall’immagine corporea e dall’interpretazione che la società (ed esse stesse) danno della propria condizione fisica.


Herdt G. (1990). Mistaken Gender: 5-Alpha Reductase Hermaphroditism and Biological Reductionism in Sexual Identity Reconsidered. American Anthropologist 92(2): 433-446.


dr Christian Giordano

Psicologo Psicoterapeuta, mi occupo principalmente di terapia di Coppia e terapia Sessuale. Esperto in psicodiagnosi e grafologia. Appassionato di saggistica, neuroscienze e letteratura, in particolare filosofia, narrativa, fantascienza e fantasy. Linux user. → Scrivimi per info e consulenze private in studio e via Skype.